20
ноября

Самые редкие и загадочные болезни

Раздел: [ ДОМ » Здоровье ]
Самые редкие и загадочные болезни Когда большинство обывателей думают о необычных медицинских диагнозах, самое первое, что приходит в голову — это прогерия или синдром Туретта. Но мир болезней безграничен, поэтому если вы полагаете, что знаете про все недуги, то глубоко заблуждаетесь.

Фатальная семейная бессонница

Чрезвычайно редкое генетическое расстройство, в котором "виноват" мутировавший ген FFI. Люди, вынужденные жить с подобным диагнозом, постоянно пытаются заснуть, однако, не в состоянии этого сделать. Коварная болезнь крадёт кроме полноценного сна и разум. В итоге жизнь на 3-4 месяца перед смертью начинает напоминать бесконечную сумеречную зону. Фатальная семейная бессонница начинается с небольших судорог, приступов бессонницы и паники. С течением времени больные начинают мучиться от галлюцинаций и бессонница вступает в последнюю стадию, при которой заснуть уже просто невозможно. Всё заканчивается сумасшествием и смертью.

Полигландулярная болезнь Эдисона

Редчайшая гормональная патология, главная отличительная особенность которой состоит в том, что больной может внезапно умереть от сильного эмоционального расстройства. К сожалению, пока не существует эффективного лекарства, способного излечить болезнь Эдисона, но течение заболевания возможно медикаментозно контролировать. Полигландулярный тип встречается крайне редко. Характеризуется отсутствием продуцирования адреналина (гормон стресса), который вырабатывается при возбуждении. А без адреналина органы не в состоянии адекватно реагировать на стрессовые ситуации. Они просто перестают функционировать, поэтому человек, находящийся в критическом состоянии, может умереть. Такие люди не могут жить самостоятельно и вынуждены регулярно принимать стероиды, чтобы вести нормальную жизнь.

Прогрессивная липодистрофия

Нередко эту болезнь называют обратной синдрому Бенджамина Батона. Характеризуется преждевременным старением всего организма. Медики полагают, что причина прогрессивной липодистрофии кроется в мутациях наследуемых генов из-за побочных действий лекарственных препаратов или аутоиммунных механизмов. Больные стремительно теряют жир в области туловища, шеи, лица и верхних конечностей, что приводит к глубоким морщинам, складкам и вмятинам. На планете официально зафиксировано всего 200 случаев этой ужасной аномалии, которая считается неизлечимой.

Синдром nail-patella

Только представьте себе, что вы смотрите на свои руки и неожиданно обнаруживаете, что на пальцах нет ногтей. Ужасно, правда? Люди, страдающие синдромом, вообще не имеют ногтей, а если они и есть, то растут неправильно, расколотые пополам. Иногда при данном заболевании наблюдаются скелетные дисплазии, ограничивающие движение. А самое ужасное проявление — отсутствие или сильная деформации коленной чашечки. Симптоматика синдрома nail-patella настолько разнообразна, что поставить правильный диагноз очень сложно, практически невозможно.

Миотония

Наверняка вы знаете про обмороки коз. К большому сожалению, не только эти беспомощные и милые животные подвержены миотонии. Болезнь встречается и у людей. Характеризуется особым состоянием мышц, при котором мышца, находящаяся в состоянии сокращения, не может расслабиться длительное время. Конечно, позже расслабление происходит, но очень и очень медленно. Заболевание лечению не поддаётся, только в наиболее тяжёлых случаях медики оказывают больному помощь.

Симпатическая рефлекторная дистрофия

Это нервное расстройство вызывает у больного жгучую, часто невыносимую боль, схожую с болью при ожоге. Врачам под силу лишь ослабить симптоматику, но полностью прекратить страдания пациента они не могут. Люди, которым приходится жить с подобным диагнозом, ежедневно испытывают адскую боль в суставах. Всё тело будто объято огнём, руки пылают, а любое прикосновение заставляет кричать. По мнению специалистов, симпатическую рефлекторную дистрофию провоцирует аномальный ответ клеток нервной системы, которые курируют кровообращение.

Триметиламинурия (синдром запаха рыбы)

Необычное и очень редкое метаболическое расстройство, которое характеризуется зловонным дыханием. В основе синдрома лежит сбой работы ферментной системы печени, которая принимает непосредственное участие в окислении триметиламина. Это приводит к тому, что триметиламин выделяется с мочой, потом, дыханием. При этом страдалец издаёт зловонный запах, скрыть который практически невозможно. В некоторых случаях он настолько сильный, что может заполнить даже большую комнату.

---------------------
Ссылки по теме:

Болезни, меняющие внешность
О каких болезнях предупреждают сновидения
Необычные заболевания с приятными симптомами